期刊名：Genes

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Genes期刊2024—2025高引文章荐读，为您呈现前沿研究成果！

基因调控与基因组学技术在家畜遗传改良与育种研究中的应用正日益深化与多元化。借助全基因组关联分析（GWAS）、纯合片段分析、拷贝数变异检测及三代测序等核心技术，研究人员系统揭示了基因组变异、表达调控与网络互在家畜生长、繁殖、健康、产品品质及环境适应等复杂性状形成中的关键作用。在先天免疫与早期发育调控领域，研究通过比较基因组学与共表达网络分析，构建了奶牛早期胚胎的先天免疫基因集，为解析胚胎存活与早期健康的分子基础提供了新视角。此外，在复杂性状的遗传解析中，基因组学方法展现出强大效能。随着高通量与三代测序技术的普及，家畜基因组学研究进入了新阶段。长读长测序技术极大促进了高质量基因组组装、复杂结构变异检测和转录组、表观遗传学的精细解析，为挖掘稀有变异和解析复杂性状的遗传架构提供了前所未有的工具。

1. Extraction of Innate Immune Genes in Dairy Cattle and the Regulation of Their Expression in Early Embryos

奶牛先天免疫基因的提取及其在早期胚胎中的表达调控

https://www.mdpi.com/2073-4425/15/3/372

随着越来越多的基因组数据被发表，多个用于解析哺乳动物早期胚胎发生的数据库相继建立；然而，关于奶牛早期胚胎发育过程中天然免疫基因表达调控的研究却相对较少。为此，我们从全基因组水平探索了先天免疫基因的调控机制。基于比较基因组学，我们收集了最新的人类先天免疫基因研究成果和更新的牛基因组数据，并以此为基础构建了牛先天免疫基因的初步数据库，最终获得了1473个牛先天免疫基因。为了确定奶牛早期胚胎先天免疫基因的调控机制，我们对奶牛早期胚胎不同发育阶段的先天免疫基因进行了加权共表达网络分析。结果表明，特定模块相关的基因在MAPK信号通路中显著富集。蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）分析揭示了每个特定模块内的基因相互作用，并选取了10个连接度最高的基因作为潜在的枢纽基因。最后，结合差异表达基因（DEGs）的结果，鉴定出ATF3、IL6、CD8A、CD69、CD86、HCK、ERBB3、LCK、ITGB2、LYN和ERBB2是奶牛早期胚胎先天免疫的关键基因。总之，通过比较和分析牛和人类的全基因组，确定了奶牛的先天免疫基因集，并构建了奶牛早期胚胎发育阶段先天免疫基因的共表达网络。本研究结果为探索先天免疫基因在奶牛早期胚胎发育中的作用和调控机制提供了基础。

2. Analyzing Runs of Homozygosity Reveals Patterns of Selection in German Brown Cattle

纯合子片段分析揭示德国褐牛的选择进化特征

https://www.mdpi.com/2073-4425/15/8/1051

在德国褐牛群体中，祖先近交系数和经典近交系数均呈上升趋势，且近交衰退与寿命相关。此外，德国褐牛中美国瑞士褐牛基因的比例也在稳步增加。因此，本研究旨在分析纯合性片段（ROH）的存在及其基因组定位，以评估其与美国瑞士褐牛基因比例以及母牛高产奶期存活率之间的关联。我们从258个牛群的2364头德国褐牛中采集了基因型数据。最终数据集包含49,693个常染色体单核苷酸多态性（SNP）。我们平均每个个体鉴定出35.996 ± 7.498个ROH，平均长度为8.323 ± 1.181 Mb。基因组近交系数 F_ROH 为 0.122 ± 0.032，当考虑基因组纯合片段 > 8 Mb (F_ROH>8)、> 16 Mb (F_ROH>16) 和 > 32 Mb (F_ROH>32) 时，F_ROH 分别降至 0.074、0.031 和 0.006。新近交系数与 F_ROH>32 的相关性最高，而祖先近交系数与 F_ROH>32 的相关性最低。经典近交系数与 F_ROH 的相关性为 0.572。我们发现，美国瑞士褐牛比例 <60% 的牛的 F_ROH、F_ROH>4、F_ROH>8 和 F_IS 值均显著低于比例 >80% 的牛。存活至第2、4、6、8和10个泌乳期的奶牛，其FROH基因组近交系数较低，且F_ROH>32，这归因于ROH数量较少且ROH平均长度较短。在BTA 6染色体上，85-88 Mb处发现了最强的ROH岛和50%动物共有的共有ROH。该基因组区域内的基因与寿命（NPFFR2和ADAMTS3）、乳房健康和形态（SLC4A4、NPFFR2、GC和RASSF6）、产奶量、乳蛋白百分比、牛奶凝固特性和挤奶速度（CSN3）相关。在BTA 2染色体上，仅在美国瑞士褐牛基因含量<60%的动物中检测到ROH岛。该区域内的基因对包括原始褐牛在内的双用途牛品种尤为重要。对于泌乳期超过9次的母牛，在BTA 7染色体上发现了一个独特的纯合性区域（ROH岛），其中包含被认为与长寿相关的基因。分析表明，对原始褐牛至关重要的基因组纯合区域仍然存在，并且可能已经鉴定出影响长寿的ROH基因。德国褐牛的育种应防止基因组近交系数的进一步增加，并开展一项兼顾产奶量、健壮性和长寿的育种计划。

3. A Whole-Genome Scan Revealed Genomic Features and Selection Footprints of Mengshan Cattle

全基因组扫描揭示了蒙山牛的基因组特征和选择印迹

https://www.mdpi.com/2073-4425/15/9/1113

来自中国夷蒙山区的蒙山牛因其独特的适应性和环境适应能力而成为一种独特的遗传资源。然而，目前蒙山牛正面临濒危境地，其基因组特征尚未得到充分研究。本研究旨在通过分析蒙山牛的基因组特征和选择信号来填补这一空白。我们利用122头牛（包括37头新测序的蒙山牛）的全基因组重测序数据，研究了其群体结构、遗传多样性和选择信号。分析结果表明，现存的蒙山牛主要具有欧洲牛的血统，并具有独特的遗传特征，这些特征表明其具有适应性状。我们鉴定了与免疫反应、生长性状、肉质和神经发育相关的候选基因，从而揭示了蒙山牛独特性状背后的基因组特征。富集分析突显了与胰岛素分泌、钙信号传导和多巴胺突触相关的通路，进一步阐明了其表型特征的遗传基础。我们的研究结果为旨在保护这一濒危遗传资源的进一步研究和保护工作提供了宝贵的见解。本研究加深了对群体遗传学的理解，并强调了基因组研究在为地方牛品种的遗传资源和保护举措提供信息方面的重要性。

4. Identifying Regions of the Genome Associated with Conception Rate to the First Service in Holstein Heifers Bred by Artificial Insemination and as Embryo Transfer Recipients

人工授精及胚胎移植受体荷斯坦青年牛首配受胎率相关基因组区域鉴定

https://www.mdpi.com/2073-4425/15/6/765

首次配种受孕率（HCR1）定义为首次配种成功受孕的母牛数量与配种母牛总数的比值。本研究旨在通过对人工授精（AI，n = 2829）或胚胎移植（ET，n = 2086）母牛进行全基因组关联分析和基于单核苷酸多态性（SNP）数据的基因集富集分析（GSEA-SNP），鉴定与HCR1相关的基因位点和富集基因集。结果显示，ET受体母牛的HCR1与三个独特的基因位点（包含四个候选基因）显著相关（p < 1 × 10⁻⁵）。此外，GSEA-SNP分析鉴定出四个基因集（NES ≥ 3）和62个与HCR1显著相关的先导基因（LEG）。虽然未发现与人工授精（AI）产生的HCR1相关的基因位点，但利用基因集富集分析（GSEA-SNP）发现，HCR1富集了一个基因集和12个LEG（NES ≥ 3）。其中包括一个在HCR1人工授精和胚胎移植（ET）服务中均存在的基因（PKD2）。鉴定与HCR1相关或富集的基因位点，为将其用作基因组选择工具提供了契机，有助于选育繁殖效率更高的牛，并更好地了解胚胎丢失的原因。

5. When Livestock Genomes Meet Third-Generation Sequencing Technology: From Opportunities to Applications

当畜牧基因组遇上第三代测序技术：从机遇到应用

https://www.mdpi.com/2073-4425/15/2/245

第三代测序技术已广泛应用于人类和畜禽遗传学的基因组学、转录组学和表观遗传学研究。该技术在复杂基因组区域的测序、复杂结构变异的识别以及高质量基因组的构建方面具有显著优势。其特性，例如长读长测序、无需PCR扩增以及直接检测DNA/RNA，都提升了其高效性。本文全面概述了第三代测序技术，并以单分子实时测序（SMRT）和牛津纳米孔技术（ONT）为例进行了阐述。本文重点关注畜禽基因组学的研究进展，深入探讨了第三代测序技术在基因组组装、结构变异检测、转录组测序和表观遗传学研究方面的应用。此外，本文还对第三代测序技术在畜禽基因组检测中的应用及其潜在挑战进行了全面分析。除了为畜禽基因组结构分析和稀有基因的鉴定提供有价值的见解外，本文还探索了典型性状背后的遗传机制。这篇综述不仅有助于我们了解畜牧业的基因组图景，而且为该领域的研究进展提供了新的视角。

6. Copy Number Variations of the NSMF Gene and Their Associations with Growth Traits in Three Chinese Sheep Breeds

NSMF基因拷贝数变异及其与三种中国绵羊品种生长性状的关系

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/2/218

拷贝数变异（CNV）是遗传变异的重要来源，已被证实会影响家畜的生长性状。本研究旨在验证先前在NSMF基因（XM_015093798.1）中发现的CNV候选位点，并鉴定新的CNV标记用于绵羊分子育种。我们利用定量PCR（qPCR）技术对NSMF CNV（chr3: 586,001–601,000）进行基因分型，并评估其与三个中国绵羊品种（茶卡羊（CKS，n = 312）、湖羊（HS，n = 67）和小尾寒羊（STHS，n = 70））生长性状的关联性。结果显示，三个品种的NSMF CNV基因型频率存在显著差异，其中STHS（98.44%）和CKS（90.57%）的缺失比例最高，而HS的重复频率较高（14.06%）。未观察到NSMF CNV基因型与CKS生长性状之间存在显著相关性 (p-value > 0.05) 然而，CNV可显著影响湖羊的管周长 (p-value = 0.021) 携带正常基因型的个体管周长更大。此外，CNV与湖羊的体斜长之间存在边缘显著相关性 (p-value = 0.050)。未来需要使用更大规模的湖羊群体进行研究，以最终确定NSMF CNV作为湖羊生长性状遗传标记的实用性。

7. Genome-Wide Associations with Body and Fleece Weight in United States Sheep

美国绵羊体重和羊毛重量的全基因组关联分析

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/7/733

羊毛是绵羊养殖的重要产品，但羊毛生长变异的遗传机制尚未完全阐明。鉴定与羊毛重量增加相关的基因和基因组变异有助于提高选育的准确性，从而提升生产者的经济效益。本研究开展了一项全基因组关联分析（GWAS），旨在探究朗布依埃（Rambouillet）、波利佩（Polypay）、萨福克（Suffolk）和哥伦比亚（Columbia）四个品种绵羊（N = 1125）的终生羊毛重量、平均羊毛重量和产后母羊平均体重的遗传关联。采用Weir–Cockerham FST分析和纯合性片段（ROH）分析来提高对潜在羊毛相关特征的检测能力。通过GWAS分析，共鉴定出24个与终生羊毛重量、平均羊毛重量和产后母羊平均体重相关的单核苷酸多态性（SNP）。朗布依埃绵羊的2号和6号染色体上存在ROH岛，而萨福克绵羊的2号、3号和10号染色体上存在ROH岛。 FST分析鉴定出18个位于37个目标基因附近的SNP位点。本研究中报告的许多SNP位点和选择信号都位于目前已知的羊毛产量和羊毛品质候选基因附近或内部，包括ADAR、KCNN3、NTN1、SETBP1、TP53和TNFSF12。GWAS分析中发现的显著SNP位点可用于预测母羊终生羊毛产量潜力，并建议作为进一步研究的候选基因，以继续阐明美国绵羊品种羊毛生产性状的遗传机制。

8. Genome-Wide Association Study of First-Parity Reproductive Traits in Suzi Pig

苏紫猪猪初产繁殖性状的全基因组关联研究

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/11/1335

本研究旨在对苏紫猪初产繁殖性状进行全基因组关联分析（GWAS），以鉴定影响这些性状的显著单核苷酸多态性（SNPs）或候选基因。本研究采用中信50K SNP芯片、简化基因组测序、重测序和100K SNP液相芯片等技术，对898头苏紫母猪进行全基因组SNP检测。结合基因型数据和表型数据进行GWAS、基因注释和富集分析。结果显示，本研究获得了574头母猪的33个初产繁殖性状的表型数据。GWAS结果表明，有10个初产繁殖性状与SNP显著相关，这些性状分别为AFS、AFF、NNB、NH、NW、NS、NM、ND、PB和CCN。这10个性状与60个单核苷酸多态性位点（SNP）显著相关，其中15个（25%）位于2号染色体上，比例最高。与AFS和AFF显著相关的SNP基本相同。全基因组方差成分分析显示，在全基因组关联研究（GWAS）中与显著相关SNP的10个性状中，有5个性状的全基因组遗传力 ≥ 0.01。NM性状的遗传力最高（0.65–0.7）。这些显著相关的SNP注释了20个候选基因，包括ADAMTS19、PROP1、ZNF354B、PCARE、LUZP2、VIRMA、EPHA5、AAAS、SLCO3A1-SV2B、KIF18A-BDNF、SERGEF、DYNLRB2、HNF4G、CATSPERD、HSD11B1L、DICER1、RARG、PCDHAC2、KRT79和HSD17B2。候选基因的GO分析显示，排名前三的生物学过程是细胞黏附、细胞突起组织的正调控和神经元突起发育的正调控。KEGG分析结果显示，排名前三的通路是肌醇磷酸代谢、谷氨酸能突触和磷脂酰肌醇信号系统。结论：这些发现为苏紫猪的繁殖育种奠定了基础，并为猪的生物学育种提供了新的见解。

9. Genomic and Phenotypic Landscape of Antibiotic Resistance in Gut Lactic Acid Bacteria from Livestock Environments

畜禽肠道乳酸菌抗生素耐药性的基因组和表型特征

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/12/1518

畜牧业中抗生素的广泛使用引发了人们对肠道共生菌群（例如乳酸菌）作为抗菌药物耐药性储存库的担忧。本研究旨在通过结合表型药敏试验和全基因组测序（WGS）来表征从畜禽粪便中分离的乳酸菌的抗生素耐药谱，从而鉴定抗生素耐药基因（ARGs）及其基因组背景。从农场动物粪便样本中分离出4株乳酸菌，并采用最小抑菌浓度（MIC）测定法对9种抗生素（氨苄青霉素、庆大霉素、卡那霉素、克林霉素、氯霉素、红霉素、链霉素、四环素和万古霉素）进行药敏试验。对每株分离株进行全基因组测序，利用已整理的数据库检测ARGs，并确定这些基因的染色体或质粒位置。所有4株分离株均表现出对至少一种抗生素类别的表型耐药性，其中最常见的是对氨基糖苷类抗生素的耐药性。然而，表型与基因型之间存在差异：尽管缺乏已知的氨基糖苷类耐药基因，但对氨基糖苷类抗生素的耐药性却很普遍，这提示存在内在的、与摄取相关的机制。相反，一个菌株携带染色体上的lsa(D)基因，但仍对克林霉素敏感。全基因组测序（WGS）显示，所有菌株均携带染色体上的van(T)基因，而其中一个分离株还携带三个额外的质粒携带的抗生素耐药基因ARGs—erm(B)、cat(A)和tet(W)—赋予其对大环内酯类-林可酰胺类-链阳菌素类抗生素、氯霉素和四环素的耐药性。另一个菌株的染色体上编码van(Y)、lsa(D)和arr基因。在单个乳酸菌分离株中检测到多个质粒携带的ARGs，凸显了它们水平基因转移的可能性。本研究从表型和基因组层面详细揭示了家畜肠道来源乳酸菌的抗生素耐药性。研究结果表明，共生乳酸菌可能携带具有临床意义的抗生素耐药基因（有时位于可移动遗传元件上），但并非总是表现出相应的耐药表型。这类乳酸菌可能成为抗生素耐药性的隐蔽储存库，增加抗生素耐药基因通过食物链传播的风险。这些结果强调了对乳酸菌进行严密监测和基因组筛查的重要性，尤其是那些携带抗生素耐药基因的乳酸菌。

10. Genome-Wide Association Study of Morphological Defects in Nellore Cattle Using a Binary Trait Framework

基于二分类性状模型开展内洛尔牛形态缺陷的全基因组关联分析

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/10/1204

肢体畸形、颅骨不对称、腰部偏斜、颌骨错位和脐部异常等形态缺陷与肉牛早期淘汰和生产力下降有关。在瘤牛（如内洛尔牛）中，这些性状的遗传基础仍不甚明了。本研究旨在通过针对二元性状设计的全基因组关联分析（GWAS）方法，探究内洛尔牛六种形态缺陷的遗传结构，这六种缺陷分别是：蹄腿畸形、背角不对称、驼峰下垂、腰部偏斜、颌骨错位和脐部异常。根据性状的不同，分析的基因分型动物数量在3369至23206只之间，共使用了385079个单核苷酸多态性位点（SNP）（经质量控制后）。采用适配二分类表型的线性混合模型开展数据分析。结果发现，蹄腿畸形、背角、驼峰和腰部畸形这四种性状存在显著关联。未检测到与颌部或脐部缺陷相关的显著标记，这可能是由于样本量较小和性状发生率较低所致。基因注释显示，有49个候选基因与蹄部和腿部相关，4个与倒角相关，4个与驼峰相关，6个与腰部相关。这些候选基因富集于多种生物学功能，包括骨骼重塑、肌肉发育、脂质代谢和上皮组织。此外，还观察到与体型、采食量、繁殖性状和胴体品质相关的数量性状位点（QTL）存在重叠。这些发现为内洛尔牛形态缺陷的遗传控制提供了新的见解，并可能为旨在提高牛体结构完整性的育种策略提供参考。

Genes期刊介绍

主编：Selvarangan Ponnazhagan, The University of Alabama at Birmingham, USA

期刊主题涵盖了与DNA、RNA、染色体、基因、遗传学和多组学相关的所有内容。下设18个专题，从人类、动物、植物、微生物、分子遗传、种群进化和高新技术等多个角度全方位审视遗传学和基因组学的前沿研究。