研究背景

传统植物基因组研究通常以单一参考基因组为基础，难以完整呈现物种内部广泛存在的结构变异（SV）、基因存在/缺失变异（PAV）、单倍型差异及非参考序列。近年来，长读长测序、端粒到端粒（T2T）组装和图基因组技术快速发展，推动植物研究进入泛基因组时代。然而，当前发现遗传变异的能力已远超解释其功能和育种价值的能力。如何从“收集更多变异”走向“理解和利用变异”，成为植物泛基因组研究亟待解决的核心问题。

文章概述

近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所武志强研究员与海南大学唐亮教授团队撰写题为“The rise of plant pan-genomes: From genome variation to predictive breeding”的观点文章。文章系统梳理了2020—2026年植物泛基因组领域的代表性进展，回顾了植物基因组从单一线性参考、图泛基因组到完整泛基因组的发展历程，并探讨泛基因组如何由遗传变异资源库转变为服务作物改良的功能与预测平台。

图1 2020—2026年植物泛基因组领域的代表性进展。研究对象由模式植物和主要粮食作物，逐步拓展至果树、蔬菜、工业作物及其他重要经济植物，研究内容也由基因组变异发现不断走向基因组演化解析、功能挖掘与育种应用。括号内数字代表相应年份报道的代表性研究数量

正文

文章提出，植物泛基因组研究正在经历三大关键转变。一是从发现遗传变异走向解析生物学功能。结构变异、基因存在/缺失变异和单倍型差异不仅是基因组序列上的变化，还可能通过改变DNA甲基化、转录因子结合位点、基因表达及三维染色质互作，参与复杂性状形成。因此，泛基因组研究的重点需要从“发现了多少变异”转向“哪些变异具有功能和育种价值”。二是从物种级泛基因组拓展至属级超级泛基因组。现代作物在驯化和人工选择过程中损失了部分遗传多样性，而野生近缘种仍保存着丰富的抗病、抗逆和环境适应性遗传资源。超级泛基因组将多个近缘物种纳入统一的进化框架，有助于追踪基因获得与丢失、结构变异积累和种间基因交流，重新发掘被现代育种忽视的有利基因与适应性模块。三是从静态基因组资源走向AI驱动的预测育种。通过融合泛转录组、泛表观基因组、三维基因组及其他多组学数据，可以建立从遗传变异、调控网络到表型形成的多层级联系。进一步结合机器学习、图神经网络和基因组基础模型，有望提升复杂性状预测、优势等位基因筛选、亲本组合优化及抗病模块设计能力，推动育种从经验筛选迈向功能导向的理性设计。

文章同时指出，代表性材料选择、复杂图结构中的变异分型、多倍体物种分析、分析软件开发、多组学数据整合以及预测模型的可靠性，仍是植物泛基因组研究面临的重要挑战。未来的关键并非简单扩大基因组收集规模，而是搭建连接“基因组多样性—生物学功能—育种决策”的机制桥梁，使进化过程中积累的遗传资源能够被系统解释、准确预测和合理利用，最终推动作物改良进入精准、可预测的基因组设计时代。

图2 植物泛基因组研究正由单一参考基因组迈向图泛基因组、完整泛基因组及属级超级泛基因组，在系统解析结构变异、基因组演化和野生近缘种遗传资源的基础上，进一步融合泛组学、三维基因组与人工智能技术，推动优势基因和功能模块挖掘、性状预测及育种优化，最终促进作物育种由经验选择走向AI驱动的预测育种与理性基因组设计

通讯作者简介

武志强, 中国农业科学院农业基因组研究所，任研究员/博士生导师；2012年获得中国科学院植物研究所博士学位；随后在瑞典于默奥大学，美国德州理工大学，爱荷华州立大学和科罗拉多州立大学进行博士后研究；从研究生阶段开始，坚持长期从事植物进化生物学及基因组学研究；以第一作者或通讯作者在Nature Genetics、Trends in Plant Science、PNAS、Genome Biology、MBE、PBJ等国际知名期刊发表论文70余篇，总被引达6800余次，H 因子达38；同时也担任中国科学院植物领域SCI杂志Journal of Systematics and Evolution和Plant Diversity的编委；以植物基因组为研究对象，开展它们在不同植物谱系中的进化变异、自身在遗传世代上的突变重组以及挖掘基因组变异对作物育性影响的研究。目前课题组招收博后，有兴趣的请发邮箱wuzhiqiang@caas.cn。

论文信息

The Rise of Plant Pan-Genomes: From Genome Variation to Predictive Breeding

Dan Peng, Xuezhu Liao, Liang Tang, Zhiqiang Wu

期刊名称：Advanced Genetics

DOI:https://doi.org/10.1002/ggn2.70044

原文链接：https://doi.org/10.1002/ggn2.70044

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